Никакого значения не имеет, любит ли вас тот, кого вы любите. Ибо любовь — это постоянное движение, она переходит от одного человека к другому, ее получают и ее отдают. Все, что вы дарите людям, которых любите, они отдают тем, кого любят. Таким образом создается замкнутый круг, и ваша любовь, пройдя через тысячи сердец, вернется к вам.

Тот, кто действительно любит, ничего не ждет взамен. Он отдает бескорыстно. Радостью становится дарение само по себе. Всеми поступками такого человека руководит лишь веление сердца и желание жить ради других.

Когда вы чувствуете себя несчастным и покинутым, постарайтесь отреагировать. Вместо того чтобы грызть себя и мучить окружающих, сделайте что-нибудь с любовью. Произнесите хотя бы одно слово с любовью, просто подумайте с любовью о ком-нибудь. Любить человека — значит желать ему добра.

Не бойтесь любить. Открывайте сердце и старайтесь пробудить в нем любовь. Для этого нужно перестать видеть в других и себе только недостатки и ошибки.

Ищите и находите в людях прекрасное и доброе. Это вдохновляет и нас самих, и других людей на проявление их лучших качеств. Люди, действительно умеющие любить, не ставят никаких условий. Они свободны выражать любовь ко всем людям и даже любить своих врагов.

Учитесь любить. Любовь требует усилий. Она не приходит сама по себе. Любовь — это искусство, и она требует тренировки, также как приобретение любого навыка. Хорошие врачи, музыканты, художники, спортсмены часами упражняются, чтобы усовершенствовать свои умения и способности. Также и с любовью. Если мы перестанем любить кого-то при первом же осложнении отношений, мы не разовьем в себе умения любить. Если мы не будем прикладывать усилий, чтобы любить, мы будем одиноки и несчастны.

Любить — значит забыть самого себя, это значит всегда спрашивать себя не о том, что другие могут сделать для нас, а только о том, что мы можем сделать для них. Истинно любить — значит искать счастья и полноты жизни не для себя, а для тех, кого любишь.

Настоящая любовь причиняет страдания тому, кто любит. Не достаточно сказать «Я люблю». Любовь сама за себя говорит. Она громче любых слов. Мы должны преобразовать нашу любовь в поступки. Любить — значит отдавать до тех пор, пока не ощутишь боль.

Одни люди могут нам нравиться, а другие — нет. Легко любить людей, которые нам нравятся. Любить ближнего не значит восхищаться им. Трудно восхищаться убийцей или вором. Нелегко испытывать симпатию к умственно неполноценному человеку. Но им можно желать добра. Любить ближнего — значит желать ему добра.

Если вы совершаете хороший поступок не ради того, чтобы угодить Богу и исполнить закон любви, а чтобы показать другим, какой вы хороший человек, вас ждет разочарование. Ведь люди не глупы. Они сразу видят, когда что-то делается из расчета и напоказ.

Постарайтесь решать ваши проблемы с родными и сослуживцами, друзьями и недругами, проявляя любовь. Действуя таким образом, вы заставите их отвечать вам тем же.

Противопоставляя злобе злобу, ненависти — ненависть, насилию — насилие, вы идете очень старым путем, который никогда не давал хороших результатов. Злобе нужно противостоять добротой, ненависти — любовью, нежностью и терпением побеждать гнев.

Только добро может бороться со злом. Добро сильно, а зло слабо. Зло можно сравнить с камнем, брошенным вверх: подъемная сила ослабевает во времени. Тогда как добро можно сравнить с камнем, брошенным с вершины башни: его движение убыстряется со временем. В этом секрет добра: вначале оно слабо, но всемогуще в конце. Зло, напротив, всемогуще вначале, но ослабевает со временем.

Старайтесь всегда работать с любовью. Любовь придает силы, оживляет, возрождает. Человек, который работает без любви, только ради заработка, никогда не получит хороших результатов. Можно работать в течение многих часов с любовью к своему делу и не почувствовать усталости. И можно обессилеть после нескольких минут работы, если вы делаете ее с холодным сердцем, без любви.

Все, что вы делаете, делайте с любовью или не делайте вовсе. Люди спрашивают себя, как стать неутомимым. Секрет прост: любите то, что вы делаете, и тех, для кого вы это делаете.

Вкладывайте в работу душу, любовь и веру. Иначе ваша работа будет безрадостной, как труд раба, который работает на своего хозяина.

Важно не то, сколько вы сделаете, а то, сколько любви вы вложите в свой труд.

Если следовать правилам логического мышления и обратиться к логике – то современные технологии в 21 веке должны были облегчить жизнь человека, сделав ее простой. В погоне за благами цивилизациями и стереотипами быть успешными и нравиться окружающим мы подвергаемся многим вредным воздействиям на наш организм.

Речь идет и о недостатке сна, в среднем современный человек спит не больше 5 часов, и о стрессах и депрессиях, вследствие такой усталости, раздражении. Да и всевозможные блага цивилизации не приводят к тому, что на планете улучшается экология – по факту становится только хуже. Все это влияет на то, что человек уже не способен приносить здоровое физически или умственно потомство, и до 4% детей рождаются с различными генетическими отклонениями, а у 40% новорожденных имеются физические или умственные отклонения, а все дело в геноме.

В сегодняшней статье речь пойдет о хромосомах и геноме, к чему может привести генная мутация. Подробным образом рассмотрим, сколько у здорового человека в клетках хромосом и на что влияет их количество.

О хромосоме

Человеку без специального образования, будет трудно разобраться с первого раза сколько хромосом у человека. По-простому можно объяснить так – клетка, элемент в организме человека. Основная функция хромосомы – хранение и передача, и реализация генетической информации, заложенной в ней.

Состоит этот загадочный элемент из 63% белков, а остальная часть – нуклеиновые кислоты, по-простому - ДНК. Цитогенетика является наукой в изучении хромосом, и с ее помощью было доказано, что именно кислоты отвечают за наследственность. Они во время деления клеток и определяют пол ребенка, цвет его глаз и волос, оттенок кожи и будет ли он здоров. А вот какие гены передадутся младенцу – узнать до его рождения практически невозможно, ведь они определяются только в момент зачатия.

Сколько хромосом в клетках у человека? У каждого здорового человека 23 пар хромосом, они не меняются в течение цикла жизни. У больного ребенка Дауна их будет больше. Каждая из них отвечает только за тот ген, который ей присвоен, и при сложении этих чисел получается 46 пар хромосом. Одна передается от отца, другая – от матери, но есть и исключение. Это 23 пара, которая определяет пол ребенка, и это относится только к здоровому человеку. У больных людей их 47, и тут все дело в нездоровом геноме родителей.

Кариотип – признак качественных и некачественных пар хромосом, рассмотренный в пределах одной клетки или элемента, является совокупностью. И нарушения в геноме и определяет тяжесть заболевания, или его отсутствие. При специальном анализе легко можно определить, есть ли у младенца болезнь Дауна.

Кариотипные нарушения делятся на два типа:

1. Генные;
2. Хромосомные.

При первом типе мутаций увеличивается общее число, или число пар хромосом в одной из пар. Второй же перестраивает ячейки и пары, влияя хромосомы, и на содержимое. К примеру, один из генов вовсе может отсутствовать, в то время как в другом насчитывается 6 пар или 7, и это не предел. Меняется не только строение, но и расположение пар хромосомы, и при сегодняшних технологиях мы имеем возможность изучать каждую. Рассмотрим их подробнее, и сколько в клетках хромосом у здорового или нормального человека, а также при симптомах Дауна.

Синдром Дауна был описан еще в конце 17 века, но было неизвестно, сколько точно пар хромосом у человека, и статистика исследований на сегодняшний момент просто ужасна, на 1000 новорожденных приходится до 2 младенцев, которые раздаются с этим отклонением в геноме. А суть-то проста – к 21 паре хромосом, присоединяется еще одна, и общее количество хромосом получается 47. К этой мутации приводит диабетическое заболевание, радиация, пожилой возраст родителей.

Дети с болезнью Дауна ничем не отличаются от нормальных, но все же они есть:

• Умственная отсталость;
• Большой язык;
• Большая складка на верхнем веке;
• Широкий и узкий лоб;
• Уши неправильной формы;
• Белые точки на роговице.

Возраст такого ребенка с заболеванием Дауна редко превышает 47 лет, так как имеют и другие физические отклонения, например, у мужчин не рождаются дети, имеются физические отклонения в развитии половых органов и сердечно сосудистой системе. Женщины способны иметь потомство, но существует вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, а все дело в геноме матери.

С конца 18 века технологии пришли к нам на помощь, и на сегодняшний момент на определенном сроке беременности можно пройти специальные тесты и анализы, позволяющие распознать это заболевание, и узнать, сколько пар хромосом у человека, у больного эмбриона их будет 47. Акушеры гинекологи рекомендуют родителям прервать беременность, но делать это или нет, решать родителям, многие из которых не соглашаются на подобную процедуру, даже зная о том, что у новорожденного будет болезнь Дауна.

Наблюдение за такими детьми специалистами отмечает, что они совершенно безобидны, не страдают агрессией, и часто при правильном распорядке дня могут вести нормальный образ жизни и даже посещать школьные учреждения.

О синдроме Путау

Мутирует двадцатая хромосома, к ней присоединяется лишняя пара. Риск ее развития крохотный – на 5000 младенцев приходится 1–2% мутации. В редких случаях помимо присоединения хромосомы, может измениться и их построение.

Диагностируют заболевание еще на первичном осмотре младенца после родов, и делают специальные тесты, для определения геноме, чтобы понять, сколько хромосом у человека:

1. Большее количество пальцев на руках или ногах;
2. Слишком маленькие размеры глаз;
3. У младенца имеется расщелина неба или губы.

К большому сожалению, смертность детей с этой болезнью необычайно высока, жизненный цикл человека составляет 3–4 года, они имеют множество пороков в развитии головного мозга, половых органов или других внутренних органов.

Почти все младенцы, к 18 хромосоме которых присоединилась лишняя пара, вскоре после рождения погибают. Самой большой проблемой является та, что не позволяет ребенку правильно питаться и усваивать еду, а те дети что выживают, имеют сильную гипотрофию. Практически у каждого младенца физические пороки, ушные раковины слишком имеют слишком низкое расположение, а глаза широко поставлены.

Общие выводы

Становится понятно, что в норме у человека 23 пары хромосом, при нормальном геноме, в ином же случае рожденный ребенок будет иметь различные отклонения половых органов, внутренних, головного мозга. Перед зачатием рекомендуется пройти полное обследование на выявление генных мутаций.

Те родители, чей возраст превышает порог в 35 лет, должны тщательно наблюдаться у специалистов, следовать их рекомендациям, определять сколько хромосом в крови матери и ребенка, и не забывать о своевременно сделанных анализах на различных сроках беременности.

Если в семье наблюдались частые выкидыши, были проблемы с зачатием, или родственники имели серьёзные заболевания стоит быть очень аккуратными, и тогда младенец родится сильным и здоровым. Ну а современные технологии, медицинские препараты и различная техника в этом нам поможет, благодаря им врачи нашли объяснение различным порокам при рождении и развитии детей, а тем, кто жил в прошлые века они были недоступны.

Видео про то сколько у человека хромосом

Клетки, хромосомы, деление клетки. Тело каждого взрослого человека содержит более сотни миллионов клеток , микроскопических структур, достигающих в диаметре только сотую долю миллиметра. Ни одна клетка не в состоянии выжить вне тела, если только она специально не культивируется в искусственном растворе.
Клетки тела различаются по форме, величине и структуре в соответствии с функцией, которую они выполняют. Мышечные клетки, например, длинные и тонкие, могут сжиматься и расслабляться, позволяя таким образом телу двигаться. Многие нервные клетки тоже длинные и тонкие, но они призваны передавать импульсы, которые и составляют посылы нервной системы, в то время как шестиугольные клетки печени снабжены всем необходимым, чтобы осуществлять жизненно важные химические процессы. Красные кровяные клетки, имеющие форму пончика, переносят кислород и углекислоту, в то время как сферической формы клетки поджелудочной железы производят и восстанавливают гормон инсулин.

Несмотря на эти вариации все клетки тела сконструированы согласно одному основному образцу. Вдоль поверхности каждой клетки существует некая пограничная стена, или клеточная оболочка, заключающая в себе желеобразное вещество - цитоплазму. Внутри нее находится ядро клетки, где содержатся хромосомы. Цитоплазма хотя и содержит от 70 до 80 процентов воды, играет далеко не пассивную роль. Между веществами, растворенными в воде, происходят различные химические реакции; кроме того, в цитоплазме содержится множество мельчайших структур, называемых органеллами, которые выполняют важную роль.

Части клетки

Клеточная оболочка также имеет определенную структуру: она пористая и несколько походит на сэндвич из белка и жира, где жир как бы является начинкой. В процессе прохождения различных веществ через клетку одни из них растворяются в жире, другие выходят из клетки через пористую, полупроницаемую оболочку.
Некоторые клетки имеют на своих оболочках волосовидные отростки, называемые ресничками. В носу, например, реснички захватывают частички пыли. Эти реснички могут двигаться волнообразно в одном направлении, направляя какое-либо вещество.

Цитоплазма всех клеток содержит микроскопические, в виде колбасок, органы, называемые митохондриями, которые превращают кислород и питательные вещества в энергию, необходимую для всех действий клеток.
Эти «энергетические домики» работают при помощи энзимов - сложных белков, которые ускоряют химические реакции в клетках и являются самыми многочисленными элементами в мышечных клетках.

Лизосомы - другой тип микроскопических органов в цитоплазме - представляют собой мельчайшие мешочки, заполненные энзимами, которые дают клетке возможность переработать питательные вещества. Больше всего их в клетках печени.
Производимые клеткой вещества, необходимые для других частей тела, такие как, например, гормоны, сначала скапливаются, а затем хранятся в других мельчайших органах, называемых аппаратом Гольджи (внутриклеточный сетчатый аппарат).
Многие клетки имеют целую систему мелких трубок, которые рассматриваются как некий внутренний «скелет» клетки, но все клетки содержат систему каналов - эндоплазматическое сетчатое образование.
Вдоль всего сетчатого образования расположены мельчайшие сферические структуры, называемые рибосомами, которые отвечают за регуляцию образования основных белков, нужных всем клеткам. Белки требуются для восстановления структур и (в форме энзимов) для химических процессов в клетке и производства сложных молекул, таких как гормоны.

Хромосомы

Помимо зрелых красных кровяных клеток, которые теряют свои хромосомы на последних стадиях образования, и яиц и спермы (половых клеток), которые содержат половину обычного количества хромосом, каждая клетка тела содержит 46 хромосом, организованных в 23 пары. Одна хромосома происходит от матери, другая - от отца. Яйца и сперма имеют только половину этого количества для того, чтобы в процессе оплодотворения яйца новое существо могло иметь гарантию наличия нужного количества хромосом.
В момент оплодотворения гены начинают давать инструкции к моделировании! нового человеческого существа. Хромосомы отца отвечают за определение пола. Хромосомы называются X и У, в зависимости от их формы. У женщин обе хромосомы в паре являются X, но у мужчин одна хромосома - X, другая - У. Если сперма, содержащая X, оплодотворяет яйцо X, ребенок будет девочка, но если сперма У оплодотворяет яйцо, тогда ребенок будет мальчик.

Деление клетки

Наряду с тем, что ДНК несет информацию, она имеет еще способность воспроизводиться; без этого клетки не могли бы ни удваиваться, ни передавать информацию от одного поколения другому.
Процесс деления клетки, при котором она удваивается, называется митозом; это тип деления, который имеет место, когда оплодотворенное яйцо вырастает сначала в ребенка, потом во взрослого человека и когда отработанные клетки заменяются. Когда клетка не делится, хромосомы не видны в ядре, но когда клетка начинает делиться, хромосомы становятся короче и толще, и тогда видно, как они делятся надвое по длине. Эти двойные хромосомы затем отделяются друг от друга и движутся к противоположным концам клетки. На последней стадии цитоплазма делится по полам, и образуются новые стенки вокруг двух новых клеток, каждая из которых имеет нормальное число хромосом - 46.

Ежедневно огромное число клеток умирает и заменяется посредством митоза; одни клетки более активны, чем другие. Раз образовавшись, клетки мозга и нервов не в состоянии заменяться, но клетки печени, кожи и крови полностью заменяются несколько раз в год.
Создание клеток с половинным числом хромосом для того, чтобы определить наследственные характеристики, требует иного способа деления, он называется мейозом. При этом способе деления клеток хромосомы сначала, как при митозе, становятся короче и толще и делятся надвое, но затем хромосомы делятся на пары так, что одна от матери и одна от отца ложатся рядом друг с другом.

Затем хромосомы очень тесно переплетаются, и когда они время от времени отделяются друг от друга, каждая новая хромосома содержит уже несколько генов матери и несколько генов отца. После этого две новые клетки снова делятся так, что каждое яйцо или сперма содержат 23 хромосомы, им необходимы. Такой взаимообмен генетического материала в процессе мейоза объясняет, почему дети не полностью походят на родителей и почему каждый человек, кроме однояйцовых близнецов, имеет уникальный генетический состав.

Хромосома - это организованная структура ДНК и белка, содержащаяся в клетках. Это один кусочек свернутой в спираль ДНК, содержащий много генов, регулирующих элементов и других нуклеотидных последовательностей. Хромосомы также содержат связанные с ДНК белки, которые служат для упаковки ДНК и контролирования ее функций. Хромосомная ДНК кодирует всю генетическую информацию организма или большую ее часть; некоторые виды также содержат плазмиды или другие экстрахромосомные генетические элементы.

Или болезнь Дауна, также известный как трисомия 21 является наследственным заболеванием, вызванным присутствием части или целой 3 копии 21 хромосомы . Обычно, он связан с задержкой физического развития, характерными чертами лица или от легкого до умеренного интеллектуального...

Хромосомы широко варьируются между разными организмами. Молекула ДНК может быть круглой или линейной, и в ее составе может быть от 100000 до более 3750000000 нуклеотидов в длинной цепочке. Обычно клетки-эукариоты (клетки с ядрами) имеют большие линейные хромосомы, а клетки-прокариоты (клетки без определенных ядер) обладают круглыми хромосомами меньшего размера, хотя из этого правила есть много исключений. Кроме того в клетках могут содержаться хромосомы нескольких видов; например, митохондрии в большинстве эукариотов и хлоропласты в растениях имеют свои собственные маленькие хромосомы.

В эукариотах ядерные хромосомы упакованы белками в уплотненную структуру под названием хроматин. Это позволяет очень длинным молекулам ДНК вмещаться в клеточное ядро. Структура хромосом и хроматина варьируется в клеточном цикле. Хромосомы являются важным блоком для клеточного деления и должны воспроизводиться, делиться и пропускаться успешно к своим дочерним клеткам для обеспечения генетического разнообразия и выживания своего потомства. Хромосомы могут быть как дублированными, так и недублированными. Недублированные хромосомы - это единичные линейные пряди, в которых дублированные хромосомы содержат две идентичные копии (называемые хроматидами), объединенные центромерой.

Уплотнение дублированных хромосом во время митоза и мейоза приводит к образованию классической структуры с четырьмя плечами. Хромосомная рекомбинация играет жизненную роль в генетическом разнообразии. Если этими структурами манипулировать неправильно посредством процессов, известных, как хромосомная нестабильность и транслокация, клетка может подвергнуться митотической катастрофе и умереть, или она может неожиданно избежать апоптоза, приводя к прогрессированию рака.

На практике «хромосома» - это довольно неопределенный термин. Для прокариотов и вирусов, где нет хроматина, термин генофор является более пригодным. В прокариотах ДНК обычно организована в виде петли, которая скручена в тугую спираль на себе, иногда сопровождается одной или меньшими круглыми молекулами ДНК под названием плазмиды. Эти маленькие круглые геномы также обнаружены в митохондриях и хлоропластах, что отражает их бактериальное происхождение. Простейшие генофоры обнаружены в вирусах: это молекулы ДНК или РНК - короткие линейные или круглые генофоры, которые часто лишены структурных белков.

Слово «хромосома » образовано греческими словами «χρῶμα» (chroma , цвет) и «σῶμα» (soma , тело) из-за свойства хромосом подвергаться очень сильному окрашиванию определенными красителями.

История изучения хромосом

В ряде экспериментов, начатых в середине 1880-х, Теодор Бовери определенно продемонстрировал, что хромосомы являются векторами наследственности. Его двумя принципами были последовательность хромосом и индивидуальность хромосом. Второй принцип был очень оригинальным. Вильгельм Ру предположил, что каждая хромосома несет разную генетическую нагрузку. Бовери смог протестировать и подтвердить эту гипотезу. При помощи повторного открытия, сделанного в ранней работе Грегора Менделя, в начале 1900-х, Бовери смог отметить связь между правилами наследования и поведением хромосом. Бовери повлиял на два поколения американских цитологов: среди них Эдмунд Бичер Уилсон, Уолтер Саттон и Теофилус Пейнтер (в действительности Уилсон и Пейнтер работали с ним).

В своей знаменитой книге «Клетка в развитии и наследственности » Уилсон связал вместе независимую работу Бовери и Саттона (около 1902 г.), назвав хромосомную теорию наследственности «Теорией Саттона-Бовери» (имена иногда переставляются местами). Эрнст Мэйр отмечает, что теория была горячо оспорена некоторыми знаменитыми генетиками, например, Уильямом Бэйтсоном, Вильгельмом Йохансеном, Ричардом Гольдшмидтом и Т.Х. Морганом, все они обладали довольно догматичным складом ума. В итоге полное доказательство было получено от хромосомных карт в собственной лаборатории Моргана.

Прокариоты и хромосомы

Прокариоты - бактерии и археи - обычно имеют одну круглую хромосому, но существует много вариаций.

В большинстве случаев размер хромосом бактерий может варьироваться от 160000 пар оснований в эндосимбиотической бактерии Candidatus Carsonella ruddii до 12200000 пар оснований в обитающей в почве бактерии Sorangium cellulosum . Спирохеты рода Borrelia являются замечательным исключением из этой классификации вместе с такими бактериями, как Borrelia burgdorferi (причина болезни Лайма), содержащими одну линейную хромосому.

Структура в последовательностях

Хромосомы прокариотов имеют меньшую структуру на основе последовательности, чем эукариоты. Бактерии обычно обладают одной точкой (происхождение дублирования), откуда начинается дублирование, в то время как некоторые археи содержат множество точек происхождения дублирования. Гены в прокариотах часто организованы в опероны и обычно не содержат интроны, в отличие от эукариотов.

Упаковка ДНК

Прокариоты не имеют ядер. Вместо этого их ДНК организована в структуру под названием нуклеоид. Нуклеоид - это отдельная структура, которая занимает определенный участок клетки бактерии. Однако эта структура динамична, поддерживается и трансформируется действиями похожих на гистон белков, которые связываются с бактериальной хромосомой. В археях ДНК в хромосомах даже более организованы, при этом ДНК упакованы в структуры, аналогичные нуклеосомам эукариотов.

Бактериальные хромосомы склонны привязываться к плазменной мембране бактерии. В молекулярном биологическом приложении это позволяет ее изоляцию от ДНК плазмида посредством центрифугирования лизированной бактерии и осаждения мембран (и присоединенной ДНК).

Хромосомы прокариотов и плазмиды являются, как ДНК эукариотов, в целом сверхспиральными. ДНК должна выделиться сначала в ослабленном состоянии для доступа к транскрипции, регулированию и дублированию.

В эукариотах

Эукариоты (клетки с ядрами, обнаруживаемые в растениях, дрожжах и животных) обладают большими линейными хромосомами, содержащимися в клеточном ядре. Каждая хромосома имеет одну центромеру, одно или два плеча выступают из центромеры, хотя в большинстве обстоятельств эти плечи, как таковые, не видны. К тому же большинство эукариотов обладают одним круглым митохондриальным геномом, а некоторые эукариоты могут иметь дополнительные маленькие круглые или линейные цитоплазматические хромосомы.

В ядерных хромосомах эукариотов неуплотненная ДНК существует в полуупорядоченной структуре, где она завернута вокруг гистонов (структурные белки), формируя композитный материал под названием хроматин.

Хроматин

Хроматин - это комплекс ДНК и белка, содержащийся в ядре эукариота, который упаковывает хромосомы. Структура хроматина варьируется значительно между различными этапами клеточного цикла, в соответствии с требованиями ДНК.

Межфазный хроматин

Во время межфазы (период клеточного цикла, когда клетка не делится) можно различить два вида хроматина:

• Эухроматин, который состоит из активной ДНК, то есть выраженной в качестве белка.
• Гетерохроматин, который состоит по большей части из неактивной ДНК. Как кажется, он служит структурным целям во время хромосомных стадий. Гетерохроматин можно далее разделить на два типа:
• Конститутивный гетерохроматин , никогда не выражаемый. Он расположен вокруг центромеры и обычно содержит повторные последовательности.
• Факультативный гетерохроматин , иногда выражаемый.

Метафазный хроматин и деление

На ранних стадиях митоза или мейоза (деление клетки) пряди хроматина становятся все более уплотненными. Они перестают функционировать, как доступный генетический материал (останавливается транскрипция), и становятся компактной транспортабельной формой. Эта компактная форма делает индивидуальные хромосомы видимыми, и они образуют классическую структуру с четырьмя плечами, с парой сестринских хроматид, присоединенных друг к другу в центромере. Более короткие плечи называются «p плечи » (от французского слова «petit» - маленький), а более длинные плечи называются «q плечи » (буква «q » следует за буквой «p » в латинском алфавите; q-g «grande» - большой). Это единственный натуральный контекст, в котором отдельные хромосомы видны при помощи оптического микроскопа.

Во время митоза микротрубочки вырастают из центросом, расположенных на противоположных концах клетки, и также присоединяются к центромере в специализированных структурах под названием кинетохоры, одна из которых присутствует на каждой сестринской хроматиде. Специальная последовательность оснований ДНК в области кинетохоров обеспечивает вместе со специальными белками долговременное присоединение к этой области. Микротрубочки затем оттягивают хроматиды к центросомам, чтобы каждая дочерняя клетка наследовала один набор хроматид. Когда клетки разделились, хроматиды раскручиваются, и ДНК может снова транскрибироваться. Несмотря на свой внешний вид, хромосомы структурно сильно уплотненные, что позволяет этим гигантским ДНК структурам помещаться в клеточные ядра.

Человеческие хромосомы

Хромосомы у людей могут быть разделены на два типа: аутосомы и половые хромосомы. Определенные генетические черты связаны с полом человека и передаются через половые хромосомы. Аутосомы содержат оставшуюся часть генетической наследуемой информации. Все действуют тем же образом во время деления клеток. В человеческих клетках содержатся 23 пары хромосом (22 пары аутосом и одну пару половых хромосом), что дает в целом 46 на клетку. В добавление к ним в человеческих клетках имеется много сотен копий митохондриального генома. Задание последовательности человеческого генома обеспечило много информации о каждой хромосоме. Ниже приводится таблица, в которой собрана статистика для хромосом на основе информации о геноме человека Института Сенгера в базе данных VEGA (Комментарии к геному позвоночных). Число генов - это приблизительная оценка, так как она частично основана на предсказании генов. Общая длина хромосом - это тоже приблизительная оценка, основанная на оцененном размере областей непоследовательных гетерохроматинов.

Хромосомы	Гены	Общее число комплементарных пар оснований нуклеиновых кислот	Упорядоченные комплементарные пары оснований нуклеиновых кислот
X (половая хромосома)
Y (половая хромосома)
Итого		3079843747	2857698560

Число хромосом в различных организмах

Эукариоты

В этих таблицах дается общее число хромосом (включая половые) в клеточных ядрах. Например, диплоидные человеческие клетки содержат 22 разных вида аутосомов, каждый присутствует в двух копиях, и две половых хромосомы. Это дает 46 хромосом в целом. Другие организмы имеют более двух копий своих хромосом, например, гексаплоидная хлебная пшеница содержит шесть копий семи разных хромосом, всего 42 хромосомы.

Число хромосом в некоторых растениях
Виды растений
Arabidopsis thaliana (диплоид)
Садовая улитка
Тибетская лиса
Домашняя свинья
Лабораторная крыса
Сирийский хомяк
Домашняя овца
Зимородок
Шелкопряд
Число хромосом в других организмах
Виды		Большие хромосомы		Промежуточные хромосомы	Микрохромосомы
Trypanosoma brucei
Домашний голубь (Columba livia domestics )
				2 половых хромосомы

Нормальные члены отдельных видов эукариотов имеют то же число ядерных хромосом (см. таблицу). Другие хромосомы эукариотов, то есть митохондриальные и похожие на плазмиды маленькие хромосомы, значительнее варьируются в количестве, и на каждую клетку может быть тысяча копий.

Виды с бесполовым воспроизведением имеют один набор хромосом, тех же самых, что в клетках организма. Однако бесполые виды могут быть гаплоидными и диплоидными.

Виды с половым воспроизведением имеют соматические клетки (клетки организма), которые являются диплоидными , имеющими два набора хромосом, один от матери и другой от отца. Гаметы, репродуктивные клетки, являются гаплоидными [n]: у них один набор хромосом. Гаметы получены мейозом диплоидной клетки зародышевой линии. Во время мейоза соответствующие хромосомы отца и матери могут обмениваться маленькими частями друг друга (скрещивание), и тем самым образуют новые хромосомы, которые не унаследованы только от того или другого родителя. Когда соединяются мужская и женская гаметы (оплодотворение), формируется новый диплоидный организм.

Некоторые виды животных и растений полиплоидные : в них есть более двух наборов гомологических хромосом. Важные для сельского хозяйства растения , такие как табак или пшеница, часто полиплоидные, по сравнению с наследственными видами. Пшеница имеет гаплоидное число семи хромосом, обнаруженное в некоторых культурных растениях, а также в диких предках. Более распространенные макаронная и хлебная пшеница - полиплоидные, имеющие 28 (тетраплоид) и 42 (гексаплоид) хромосомы, по сравнению с 14 (диплоид) хромосомами в дикой пшенице.

Прокариоты

Виды прокариотов в целом имеют одну копию каждой главной хромосомы, но большинство клеток может легко выжить с многочисленными копиями. Например, Buchnera , симбионт тли, имеет много копий своей хромосомы, количество которых колеблется от 10 до 400 копий на клетку. Однако в некоторых больших бактериях, таких как Epulopiscium fishelsoni , могут присутствовать до 100 000 копий хромосомы. Количество копий плазмидов и похожих на плазмиды маленьких хромосом, как в эукариотах, значительно колеблется. Число плазмидов в клетке почти полностью определяется скоростью деления плазмидов - быстрое деление порождает высокое число копий.

Кариотип

В целом кариотип - это характерное хромосомное дополнение эукариотических видов. Подготовка и изучение кариотипов - это часть цитогенетики.

Хотя дублирование и транскрипция ДНК высоко стандартизированы в эукариотах, то же самое нельзя сказать для их кариотипов , которые обычно весьма изменчивы. Виды числа хромосом и их детальная организация могут варьироваться. В некоторых случаях между видами может быть значительное колебание. Часто имеется:

1. колебание между двумя полами;
2. колебание между зародышевой линией и сомой (между гаметами и оставшейся частью организма);
3. колебание между членами популяции из-за сбалансированного генетического полиморфизма;
4. географическое колебание между расами;
5. мозаика или иные аномалии

Также колебание в кариотипе может возникнуть в ходе развития из оплодотворенной яйцеклетки.

Техника определения кариотипа обычно называется кариотипированием . Клетки могут быть блокированы частично через деление (в метафазе) в искусственных условиях (в реакционной пробирке) колхицином. Эти клетки затем окрашиваются, фотографируются и упорядочиваются в кариограмму, с набором упорядоченных хромосом, аутосом в порядке длины и половых хромосом (здесь X/Y) в конце.

Как и во многих видах с половым воспроизведением, у человека имеются специальные гоносомы (половые хромосомы, в противоположность аутосомам). Это XX у женщин и XY у мужчин.

Историческое примечание

На исследование человеческого кариотипа ушло много лет, прежде чем был получен ответ на самый основной вопрос: Сколько хромосом содержится в нормальной диплоидной человеческой клетке? В 1912 г. Ганс вон Винивартер сообщил о 47 хромосомах в сперматогониях и 48 - в оогониях, включая механизм определения пола XX/XO. Пейнтер в 1922 г. не был уверен по поводу диплоидного числа человека - 46 или 48, вначале склоняясь к 46. Он пересмотрел позднее свое мнение с 46 на 48, и правильно настаивал на том, что человек обладает системой XX/XY.

Для окончательного решения проблемы нужны были новые техники:

1. Использование клеток в культуре;
2. Подготовка клеток в гипотоническом растворе, где они набухают и распространяют хромосомы;
3. Задержка митоза в метафазе раствором колхицина;
4. Раздавливание препарата на предметодержателе, стимулируя хромосомы в единой плоскости;
5. Разрезание микрофотографии и упорядочение результатов в неопровержимой кариограмме.

Только в 1954 г. было подтверждено диплоидное число человека - 46. Учитывая техники Винивартера и Пейнтера, их результаты были довольно примечательными. Шимпанзе (ближайший живущий родственник современных людей) имеет 48 хромосом.

Заблуждения

Хромосомные отклонения - это разрушения в нормальном хромосомном содержании клетки и основная причина генетических состояний у людей, таких как синдром Дауна, хотя большая часть отклонений оказывает небольшое влияние или не оказывает его совсем. Некоторые хромосомные нарушения не вызывают болезни у носителей, такие как транслокации или хромосомные инверсии, хотя они могут привести к повышенному шансу рождения ребенка с хромосомным нарушением. Аномальное количество хромосом или хромосомных наборов под названием анэуплоидия может быть летальным или дать рост генетическим нарушениям. Семьям, которые могут нести хромосомную перегруппировку, предлагается генетическая консультация.

Набор или потеря ДНК от хромосом может привести к разнообразным генетическим расстройствам. Примеры среди людей:

• Синдром кошачьего крика, вызванный делением части короткого плеча хромосомы 5. Состояние получило такое название, потому что заболевшие дети издают пронзительные похожие на кошачьи крики. У людей, пораженных этим синдромом, широко поставленные глаза, маленькая голова и челюсть , умеренно-тяжелые проблемы с психическим здоровьем, невысокий рост.
• Синдром Дауна, самая распространенная трисомия, обычно вызван лишней копией хромосомы 21 (трисомия 21). Характерные признаки включают пониженный мышечный тонус , коренастое телосложение , асимметричные скулы, раскосые глаза и слабо-умеренные нарушения развития.
• Синдром Эдвардса или трисомия хромосомы 18, вторая наиболее распространенная трисомия. Симптомы включают замедленность движений, нарушения развития и многочисленные врожденные аномалии, вызывающие серьезные проблемы для здоровья. 90% больных умирают в младенчестве. Для них характерны сжатые кулаки и пальцы внахлест.
• Изодицентрическая хромосома 15, также называемая idic(15), частичная тетрасомия длинного плеча хромосомы 15 или обратное дублирование хромосомы 15 (inv dup 15).
• Синдром Якобсена возникает очень редко. Его также называют нарушением терминальной делеции длинного плеча хромосомы 11. Страдающие от него имеют нормальный интеллект или слабую неспособность развития, с плохими речевыми навыками. У большинства имеется нарушение кровотечения под названием синдром Пари-Труссо.
• Синдром Клайнфельтера (XXY). Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно стерильны, как правило, выше ростом, руки и ноги у них длиннее, чем у ровесников. Мальчики с синдромом обычно застенчивые и тихие, у них выше вероятность замедленной речи и дислексии. Без лечения тестостероном у некоторых может развиться гинекомастия в подростковом периоде.
• Синдром Патау, также называемый Д-синдромом или трисомия 13 хромосомы. Симптомы аналогичны в некоторой степени трисомии хромосомы 18, без характерной складчатой руки.
• Маленькая добавочная маркерная хромосома. Это означает наличие дополнительной аномальной хромосомы. Свойства зависят от происхождения дополнительного генетического материала. Синдром кошачьих глаз и синдром изодицентрической хромосомы 15 (или idic15) вызваны добавочной маркерной хромосомой, как синдром Паллистера-Киллиана.
• Синдром тройной Х хромосомы (XXX). Девочки XXX, как правило, выше ростом, более худые и у них выше вероятность дислексии.
• Синдром Тернера (X вместо XX или XY). При синдроме Тернера женские половые признаки имеются, но недоразвиты. Женщины с синдромом Тернера имеют короткое туловище, низкий лоб, аномалии развития глаз и костей и вогнутую грудь.
• Синдром XYY. Мальчики XYY обычно выше своих братьев и сестер. Как у мальчиков XXY и девочек XXX, у них больше вероятность возникновения трудностей с обучением.
• Синдром Вольфа Хиршхорна, который вызван частичным разрушением короткого плеча хромосомы 4. Он характеризуется тяжелой задержкой роста и серьезными проблемами психического здоровья.

Генетические исследования человеческого организма являются одними из самых нужных для населения всей планеты. Именно генетика имеет большое значение для исследования причин возникновения наследственных болезней или предрасположенности к ним. Мы расскажем, сколько хромосом у человека, и для чего может быть полезна эта информация.

Сколько пар хромосом у человека

Клетка организма предназначена для хранения, реализации и передачи наследственной информации. Она создается из молекулы ДНК и называется хромосомой. Многих интересует вопрос, сколько пар хромосом у человека.

Человек обладает 23 парами хромосом. До 1955 года ученые ошибочно подсчитали количество хромосом равное 48, т.е. 24 пары. Ошибка была обнаружена учеными при использовании более точной техники.

Набор хромосом различен в соматических и половых клетках. Удвоенный (диплоидный) набор присутствует только в клетках, определяющих строение (соматику) тела человека. Одна часть имеет материнское происхождение, другая часть – от отца.

Гоносомы (половые хромосомы) имеют только одну пару. Они различны по составу генов. Поэтому в зависимости от пола человек имеет разный состав пары гоносом. От того, сколько хромосом у женщин, пол будущего ребенка не зависит. Женщина имеет набор ХХ хромосом. Её половые клетки не влияют на закладывание половых признаков при оплодотворении яйцеклетки. Принадлежность к определенному полу зависит от информационного кода о том, сколько хромосом у мужчины . Именно разница ХХ и ХY хромосом определяет пол будущего ребенка. Остальные 22 пары хромосом называют аутосомными, т.е. одинаковыми для обоих полов.

• У женщины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХХ;
• У мужчины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХY.

По своему строению хромосомы меняются при делении в процессе удваивания соматических клеток. Эти клетки постоянно делятся, однако набор из 23 пар имеет постоянное значение. На структуру хромосом влияет ДНК. Гены, входящие в состав хромосом, под воздействием ДНК образуют определенный код. Таким образом, информация, полученная в процессе кодирования ДНК, определяет индивидуальные признаки человека.

Изменения количественной структуры хромосом

Кариотип человека определяет совокупность хромосом. Иногда он может видоизменяться под действием химических или физических причин. Нормальное количество 23 хромосом в соматических клетках может меняться. Этот процесс называется анэуплоидией.

1. Количество может быть меньше, тогда это – моносомия.
2. Если нет пары аутотентичных клеток, тогда эта структура называется нуллисомия.
3. Если в паре клеток, из которых состоит хромосома, добавлена третья, тогда это – трисомия.

Различные изменения количественного набора приводит к получению человеком врожденных заболеваний. Аномалии в строении хромосом вызывают синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие состояния.

Существует также отклонение, называемое полиплоидией. При этом отклонении происходит кратное увеличение хромосом, то есть удвоение пары клеток, которая входит в состав одной хромосомы. Диплоидная или половая клетка может быть представлена трижды (триплоидия). Если она представлена 4 или 5 раз, то такое увеличение называется тетраплоидией и пентаплоидией соответственно. Если у человека есть такое отклонение, тогда он умирает в течение первых дней жизни. Растительный мир довольно широко представлен полиплоидией. Кратное увеличение хромосом присутствует у животных: беспозвоночных, рыб. Птицы с такой аномалией погибают.

Голос за пост - плюсик в карму! :)